Fibrøs dysplasi (FD) er en medfødt, ikke arvelig, godartet forandring (lesjon) i skjelettet der normalt benvev blir erstattet med fibrøst (skjørere/porøst) benvev. FD kan involvere et område i skjelettet (monostotisk type) eller flere områder (polyostotisk type). Det kan føre til brudd, feilstillinger og smerter.

Når FD oppstår sammen med pigmentforandringer i huden (café au lait flekker) og/eller ulike hormonelle forandringer (endokrin dysfunksjon) kalles tilstanden McCune-Albrights syndrom, MAS.

Genmutasjon i GNAS-genet kan gi forandringer i skjelettet og ulike hormonelle forandringer. Disse er sjeldne lidelser og det er lite kunnskap om dem hos de aller fleste leger. Vi er en pasientforening som støtter pasienter og pårørende, og jobber opp mot politikere og andre beslutningstakere, samt helsetjenesten, for bedre liv med denne genmutasjonen.

Genmutasjonene oppstår i fosteret, men det kan ta mange år før man får en diagnose. Som for andre sjeldne diagnoser, er det ofte en lang reise innom mye annet før man får stilt rett diagnoser.

I løpet av den siste tiden har også Mazabrauds syndrom som er en svært sjelden tilstand preget av samtidig forekomst av fibrøs dysplasi i skjelettet og godartede muskelsvulster (intramuskulære myxomer), kommet til som en del av FD/MAS-komplekset. Tilstanden oppstår ofte i 5.-6. tiår, hyppigst hos kvinner, og er knyttet til GNAS-genmutasjoner. Myxomer oppstår gjerne nær de fibrøse skjelettlesjonene, ofte i låret, og er vanligvis smertefrie.