Siden er under oppdatering

Fibrøs dysplasi/McCune-Albrightsyndrom Norge

Genmutasjon i GNAS-genet kan gi forandringer i skjelettet og ulike hormonelle forandringer. Disse er sjeldne lidelser og det er lite kunnskap om dem hos de aller fleste leger. Vi er en pasientforening som støtter pasienter og pårørende, og jobber opp mot politikere og andre beslutningstakere, samt helsetjenesten, for bedre liv med denne genmutasjonen.

Fibrøs dysplasi (FD) er en medfødt, ikke arvelig, godartet forandring (lesjon) i skjelettet der normalt benvev blir erstattet med fibrøst (skjørere/porøst) benvev. FD kan involvere et område i skjelettet (monostotisk type) eller flere områder (polyostotisk type). Det kan føre til brudd, feilstillinger og smerter. Når FD oppstår sammen med pigmentforandringer i huden (café au lait flekker) og/eller ulike hormonelle forandringer (endokrin dysfunksjon) kalles tilstanden McCune-Albrights syndrom, MAS.